LA LUCHA DE LAS FAMILIAS FRENTE A LAS “ENFERMEDADES RARAS”

Según la Unión Europea las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías. Para abordarlas es preciso un planteamiento global, con esfuerzos especiales y combinados, para prevenir la morbilidad significativa o evitar la mortalidad prematura, y para mejorar la calidad de vida o el potencial socioeconómico de las personas afectadas.

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No se puede determinar con exactitud el número de enfermedades raras existentes ya que cada país define de manera diferente la incidencia necesaria para ser considerada como enfermedad rara.

En Europa se considera enfermedad rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10000 personas. Según la Agencia Europea de Medicamentos, hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas en la UE, que afectan a entre 27 y 36 millones de personas. 

Ahora viene la cuestión de este problema  la mayoría de estas enfermedades raras no tienen cura y ni siquiera se a abierto una investigación sobre ellas, esto se debe al gran costo que supone y al poco numero de beneficiarios.

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Uno de los casos en los que podemos observa esto es en la adrenoleucodistrofia (ALD) donde fue el empeño de unos padres lo que impulso al desarrollo de un tratamiento preventivo a base de una mezcla de aceites, que aunque no cura la enfermedad si se ha demostrado que en cierta medida reduce los efectos de esta. Esta enfermedad y su posible tratamiento se dio a conocer en la película el aceite de Lorenzo (el aceite de la vida).

En otros casos en los que la investigación es mas compleja y costosa las familias recurren a buscar formas de financiación para estos fines.

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Un ejemplo de estos esfuerzos es el de la conocida recogida de tapones solidarios, aunque podemos encontrar para muchos fines uno de ellos es el de conseguir una ayuda económica para la investigación de la ataxia-telangiectasia (AT), una enfermedad genética y degenerativa que tiene una incidencia de 1 de cada 40000 nacimientos. En la actualidad no existe un tratamiento que cure o detenga el desarrollo de la AT, pero se esta estudiando el uso de mioinositol, de N-acetilcisteína y de levodopa para el control de los síntomas. Investigaciones recientes sugieren que las células de los pacientes afectados por la Ataxia Telangiectasia puede estar en un constante estado de estrés oxidativo cada vez mayor, apoyando la hipótesis de que la mayoría de los antioxidantes o limpiadores de radicales libres, neutralizarían parte del progresivo deterioro neurológico.

Después de todo esto es hora de que comprendamos lo necesaria ques la investigación en nuestras vidas.

Carmen María Alarcón Alcázar

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